近日,湖南省郴州市第三人民醫院成功鑒定出一種全新的B等位基因型血型,這是該血型基因序列在全球的首次亮相,標志著人類ABO血型系統研究取得突破性進展。國際輸血協會(ISBT)將這一新型B等位基因命名為“郴州市第三人民醫院”。
發現之旅
4月1日,檢驗人員在常規檢測中發現一例特殊標本:血型正定型顯示為O型,反定型卻呈現B型。這種矛盾結果立即觸發“疑難血型鑒定程序”。在科主任夏樂歡的帶領下,團隊通過血清學鑒定、疑難血型病例研討,排除年齡、疾病等干擾因素后,發現實驗結果仍無法用現有的蘭德斯特定律來解釋。隨后,借助基因測序技術,研究人員鎖定ABO基因中的全新突變——c.106delG,該突變在ABOB.01基因型上形成了一種國際輸血協會(ISBT)未收錄的新亞型,其稀有程度遠超“熊貓血”。
在完成基因測序后,相關序列數據經過美國國家生物技術信息中心(NCBI)專家的嚴格審核,成功收錄至 NCBI 的人類 DNA 序列數據庫 “GenBank” 中,新突變序列號為 PV588093。最終,這一全新 B 等位基因型血型得以由國際輸血協會(ISBT)公布并正式命名。
三重重大意義
這一發現具有三重重大意義。首先,它極大地豐富了人類ABO血型系統的遺傳學圖譜,為精準血型鑒定提供了新的依據,讓血型檢測更加準確可靠。其次,在輸血安全方面,為稀有血型患者的救治提供了重要參考,讓醫生在為稀有血型患者輸血時更有把握,減少了輸血風險。另外,從遺傳學研究角度來看,為全球科研人員開辟了新的探索方向,貢獻了珍貴的數據資源,也為未來相關疾病的研究和治療提供了新的思路。
未來展望
郴州市第三人民醫院檢驗醫學中心表示,未來將持續深耕血型研究,不斷挖掘基層醫療機構的科研潛力,推動臨床與科研深度融合,為完善人類血型知識體系、提升整體診療水平、保障公眾健康貢獻更多“中國智慧、郴州方案、三醫力量”。
來源 | 紅網