南平女子羅女士懷孕兩次,均在妊娠8周左右蹊蹺流產,直到進行了基因檢測后,才發現流產是由羅女士的老公余先生兩條染色體發生“竄位”引起的。
幸運的是,第三代試管嬰兒分子遺傳學檢查技術可以幫助余先生夫婦。這種技術測出了余先生第4條和第17條染色體“竄位”的片段,最后篩選出健康的受精卵。昨日,羅女士到醫院進行復查,醫生說她肚子里的寶寶很健康。
羅女士結婚多年一直沒有生下寶寶,在過去的三年里,雖然2次成功自然懷孕,然而兩次都在妊娠8周左右胚胎停止發育,最后蹊蹺流產了。
2013年10月,羅女士到南京軍區福州總醫院生殖醫學中心接受檢查。結果醫生發現,導致羅女士流產的主要原因是余先生染色體發生“竄位”,具體為4號染色體長臂與17號染色體長臂平衡易位。
醫生說,羅女士能成功懷孕生下一個健康的孩子幾率很小。因為與丈夫精子結合形成18種染色體核型的胚胎,僅1種為正常,可生育正常后代,并且不會將不正常的染色體遺傳下去。余先生夫婦決定采用試管嬰兒超促排卵技術,經過一年多的準備后,于去年四月進行了手術,昨日進一步監測后,醫生說胎兒非常健康。
據南京軍區福州總醫院輔助生殖中心主任劉蕓介紹,染色體易位者如果與正常配偶結合,這類患者表現為反復自然流產、死胎,獲得正常后代的可能性極小,這種異常如發生在女方,同樣也會出現上述情況。
劉蕓介紹,第三代試管嬰兒(簡稱PGD技術)是指患者夫婦雙方至少1人有確診的遺傳病(基因或染色體異常),有生育需求,通過超促排卵獲得多個卵子,體外受精,胚胎體外培養至早期胚胎,從胚胎內取一個或幾個細胞,進行遺傳學檢測,選擇遺傳學正常的胚胎植入子宮,可以獲得正常后代,從源頭上預防出生缺陷。